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胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD

[ 收藏 ][ 打印 ]文章来自:www.shiguan.hk   发表于:2013-06-17   栏目:[ 泰国试管婴儿新闻 ]
 

胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术,也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断(PGD,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选(性别选择)以作为协调家庭平衡的一种方式.。PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)一般用于夫妻一方或双方的父母都是已知遗传性疾病(如血友病或囊性纤维化)的携带者.。PGD通常是用在准备用试管方式怀孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之后形成胚胎,在胚胎移植进女方子宫之前进行.当胚胎发育到四至八个细胞的阶段时,利用显微外科技术将胚胎中的一个或两个细胞(称为卵裂球)取出.然后将细胞中的DNA加以分析,以检查其是否有遗传性疾病.如果有任何异常,其检验结果将被告知患者.然后,由患者来决定将哪些胚胎进行移植.在移植前做出您的选择.我们建议,病人及其家属在进行基因诊断前讨论其可能产生的结果,这使他们有足够的时间去考虑所有会产生的问题.还有其他方法可以在产前诊断染色体方法,如羊水穿刺术或绒毛膜取样法(CVS)则是从怀孕母亲身体采集样品.如果诊断结果显示胎儿已经受到影响,夫妇需要做出是否终止妊娠的决定.有些夫妇可能需要经过多次尝试来诞生一个健康的婴儿.而PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是用来检查早期胚胎(在移植前的几天)是否遗传性疾病.夫妻可以选择那些健康的胚胎来移植,并确定由此诞生的婴儿是健康的.相比羊水穿刺术和绒毛膜取样(CVS),基因检测的优势在于它使患者有能力在怀孕之前就了解胚胎的健康状况,并可提前做出决定.

胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.恒健合作的泰国医院可以对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病,包括:

13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。

18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病

21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)

22号染色体:骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。 

X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征

Y染色体: 急性髓系白血病

正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:

  特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45,X。

 克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大,四肢细长。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小,不能产生精子,故不育。阴毛呈女性发布,胡须,腋毛,阴毛稀少,无喉结,皮肤细腻,部分男性患者有女性的乳房。

 混合性性发育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为,XO/XY性发育不全,是一种综合,最显著的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。

 XXX综合症(Trisomy x syndrome)是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大,患者一般外表正常,部分患者有智力障碍和精神障碍,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47,XXX; 48,XXXX等,染色体的多少与症状的严重程度有关,X染色体越多,症状就越严重。

脆X综合征(Fragile x chromosome) 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在前额前突,下颌前突,大耳、大手和语言障碍,性格孤僻。核型为46,Fra(x)Y。

 

PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)的过程: PGD的诊断步骤通常包括诱导排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI“第二代试管婴儿”的整个过程。

1 配合施行试管婴儿的治疗,将男方(供精方)的精子与女方(供卵方)的卵子受精细 胞分裂发育成胚胎。

2 将胚胎置放于特定温度的保温箱内培育3天,胚胎将会分裂至四至八个子细胞。

3 利用显微操作技术在胚胎的透明带上打洞,利用微细导管将胚胎中的四至八个子细 胞取出一到两个细胞(卵裂球)来作基因鉴定。

4 若胚胎无异常,再将胚胎继续培养植入子宫内等待着床。A.萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)萤光原位杂交法其原理是在不破坏DNA链状结构的原则下,将DNA链原位分开,并以萤光剂或放射离子的DNA探针与之结合,便可在显微镜下直接观察细胞或染色体中是否存有此DNA探针所对应的序列,而作出诊断。使用染色体13,16,18,21,22 ,x及y之DNA探针,一次检查胚胎是否有上述这些染色体数目及结构的异常。因为它只在一两个胚细胞上进行,并且必须在48小时内完成,以使得胚胎能够在第5天被移植。因为在此前,需要花时间进行标准染色体分析,采用的是被称为荧光原位杂交(FISH)方法。

每个染色体都有DNA存在的独特区域,并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时,可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光,使得几个染色体(或染色体的区域)可以同时被测试。这个技术被称为FISH荧光原位杂交技术。可以为染色体13,16,18,21,22,X和Y进行FISH测试,因为这些染色体最容易发生变异。一个正常细胞每个被编号的染色体都应该显示2个FISH信号(或光),其中女性为2个X信号或男性为1 X和1个Y信号。 只有五种不同颜色可以被使用,因此大多数测试分两部分来做。前5染色体被测试后,洗涤探针,然后对剩下的染色体进行测试。洗涤过程可能影响染色体的完整性,每个细胞最多使用两个FISH周期,因此恒健医疗旅游的泰国胚胎专家建议一般情况下对染色体的测试不超过5个。染色体原位杂交(FISH)技术的引入,让我们实验室扩大了PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)的诊断范围,特别是间期核单细胞FISH技术的成功,以及多种多样FISH探针的开发,把PGD扩展到了染色体病的诊断。

(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)FISH.萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)的步骤:FISH简要流程。一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体,约需5个多小时。 *固定卵裂球细胞于玻片上; *细胞裂解; *脱水; *荧光标记探针,并使之与卵裂球染色体杂交; *漂洗除去背景染料; *加入二氨基苯基吲哚(DAPI)负染(counterstain),在荧光显微镜下观察。 FISH技术在PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)中的应用胚胎性别的鉴定,排除性连锁疾病的发生。对于X连锁隐性遗传病,通过FISH技术鉴定性别,防止后代相应遗传病的发生。染色体疾病包括数目和结构的畸变。3、FISH技术在PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)的应用中还存在的局限性(1)受DNA探针荧光素染料的限制,每个卵裂球只能用2~5个探针分析染色体, 限制了染色体数目的分析。 2)FISH技术进行PGD时受时间和卵裂球数目的限制,用单卵裂球进行FISH时,3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。 3)FISH技术的实验条件要求较高, 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果采用单细胞快速制备中期染色体的方法,结合多种FISH技术,如多重杂交FISH技术、光谱核型分析、比较基因组杂交等,大大地提高了PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)检测的准确性和有效性。比较基因组杂交(comparative genomic hybridigation,CGH)是一种与FISH相关的技术。将来自待测标本的DNA用绿色荧光标记,来自原来已测的正常核型的DNA用红色荧光标记。这两组DNA同时与一个玻片上的正常中期染色体杂交。若样本中无染色体不平衡(如绿色DNA与红色DNA核型相同),两种颜色的DNA片段平等地竞争染色体上的杂交位点。红色、绿色DNA等量杂交产生黄色,但若测试样本中含有多余的染色体,如21三体,这条染色体的绿色DNA片段多于红色,这种效果可产生微绿的颜色,相反,若测试样本中染色体缺失,这条染色体的红色DNA片段多于绿色,就产生微红的颜色。复杂的计算机分析软件可计算每条染色体全长红:绿的精确比率。CGH还可测出易位携带者CGH应用于PGD的主要障碍是DNA的量。多数方法要求100ng-1ugDNA,这是超过10000个细胞的DNA量。PGD只有1-2个细胞,用于CGH前需要整个基因组扩增。CGH最近成功地应用在卵裂球检测。

颜色 Chromosome染色体 Red红色 =13 Aqua浅绿色=16 Blue蓝色=18 Green绿色=21 Gold金色=22 一个正常的FISH非整倍性测试,显示每个被测试染色体都有两个相同的颜色。一个许多夫妇都关心的问题是基因诊断是否会影响到他们的怀孕,更重要的是,是否会影响到他们胚胎的健康?由于基因检测是在胚胎繁殖早期所进行的,此时任何细胞都可以从胚胎中取出的,而不会对胚胎发育造成任何损害.更有异议的是,在某种程度上基因诊断会影响您成功怀孕的机率.研究报告指出基因诊断和妊娠成功率之间没有任何联系,一些结论指出它减少了怀孕的可能性而另外一些则认为其增加了怀孕的机率

 

(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是否安全?

是的.多年的试验和对出生的婴儿进行统计,表明PGD不会导致先天缺陷或染色体变异的增加。PGD在胚胎的基因物质‘活跃’之前进行,因为它做的很早,胚胎里面的所有细胞仍然是相同的,并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分。去除早期胚胎的细胞不会改变胚胎发育成为一个完整正常妊娠的能力。

 

(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)的准确性?

虽然基因检测是一个重要的诊断工具,但它并不是没有任何限制.单细胞的基因分析对技术要求很高且容易出现一些错误.荧光原位杂交基因检测(PGD-FISH)只能测试数量有限的染色体,其余的异常染色体则无法检测.聚合酶链式反应基因检测(PGD-PCR)有时会无法检测单个基因缺陷.对于染色体易位,基因检测无法检测已知的参与易位的异常染色体以外的其它染色体.基因检测对于染色体异常的检测错误率约为10%.对于嵌合型染色体,其特定的异常基因可能存在于胚胎的一个细胞中,而不是另一个细胞,这对于基因诊断来说往往是不够充分的.另一方面,由于基因诊断的局限性,有诊断结果可能显示所有胚胎都不正常,但实际上其中一个胚胎可能是正常的

 

PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)优点?

PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段,即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGD对遗传异常胚胎的筛选,可以增加健康胚胎着床率,减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生

 

 

PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)性别筛选/性别选择?

每次怀孕都有50%机会是男性和50%机会是女性,但有些家庭有相同性别的孩子更多一些。使用PGD可以帮助这些夫妇获得他们家庭中人口偏少的性别的孩子可以协调和平衡家庭人口性别。试管婴儿的技术已为时多年,但要筛选婴儿的性别在许多西方国家是受到法律的限制的,而在泰国是没有受到法律的限制,在胚胎植入之前,可以选择生男生女。当性别筛选成功的妊娠,所选的性别准确度可以达到100%

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